近日，记者从榕城区妇幼保健院获悉，该院与华大基因合作推出的“无创基因检测”项目可对“唐氏综合征（又称先天愚型）”进行有效的产前筛查和检测，检出率达99.9%.据统计，我国每年新增出生缺陷儿高达120万，约占每年出生人口总数的4%~6%，其中染色体非整倍体是最主要的缺陷疾病之一。唐氏综合征则属于新生儿最常见的染色体疾病，该类疾病临床可表现为智力异常，生长发育迟缓，常伴有五官、四肢、内脏等方面的畸形，终生无法治愈，需要家人的长期照顾，因此会给家庭带来沉重的精神和经济负担。

　　区妇幼保健院副院长黄文文告诉记者，目前针对该类疾病尚无有效的治疗方法，仅能通过产前筛查和诊断来预防。以往临床上采用的产前诊断技术，如绒毛活检术、羊膜腔穿刺术和经腹脐静脉穿刺术等，虽检出率高，但会给孕妇带来流产或致胎儿畸形的风险，其他无创检测方法如孕妇外周血生化筛查、胎儿颈部透明带超声检测等又存在很高的假阳性和漏检率。

　　记者了解到，该院是市区首家推出无创基因检测技术的医院。该技术是在孕12至24周时，通过抽血形式，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，并结合生物信息分析，得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率的方法。该项技术的特点是无创、安全同时检出率可高达99.9%，可有效降低“唐氏综合征”患儿的出生率。

　　什么人群需要进行无创基因检测呢？据黄副院长介绍，所有希望排除胎儿染色体非整倍体，特别是21、18、13号染色体非整倍体的孕妇；35岁以上的孕妇；35岁以下错过唐氏筛查机会的孕妇；孕早、中期唐氏筛查高危，但拒绝有创性产前诊断或有穿刺禁忌症的孕妇以及唐筛高危但胎儿为试管婴儿、习惯性流产等“珍贵儿”的孕妇都可通过无创基因检测来进一步确诊。